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Glosario

Concepto
Concepto
Accidente Cerebrovascular
Un ataque cerebral es una urgencia médica. Los ataques cerebrales suceden cuando se detiene el flujo sanguíneo al cerebro. En apenas unos minutos, las células cerebrales empiezan a morir. Existen dos tipos de derrames cerebrales. El tipo más común, llamado ataque cerebral isquémico, es causado por un coágulo sanguíneo que bloquea o tapona un vaso sanguíneo en el cerebro. El otro tipo, llamado ataque cerebral hemorrágico, es causado por la ruptura de un vaso sanguíneo que sangra hacia dentro del cerebro. Los "mini-derrames cerebrales" o ataques isquémicos transitorios, ocurren cuando el suministro de sangre al cerebro se interrumpe brevemente.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Adicción
Se define como una enfermedad crónica y recurrente del cerebro que se caracteriza por la búsqueda y el consumo compulsivo de drogas, a pesar de sus consecuencias nocivas.
Abuso y adicción a las drogas | National Institute on Drug Abuse (NIDA)
ADN (Acido desoxirribonucleico)
Ácido nucleico que se encuentra en el núcleo de las células y es el principal constituyente del material genético de los seres vivos.
NIH U.S. Nacional Library of Medicine / Genetics Home Reference
Alelo
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto para este gen.
Nature Scitable: A Collaborative Learning Space for Science
Análisis Clínico o Prueba de Laboratorio
Examinan muestras de sangre, orina o tejidos corporales. Un técnico o el médico analizan las muestras para determinar si los resultados están dentro de los límites normales. Los análisis usan un rango de valores porque lo que se considera normal varía de una persona a otra.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Aneurisma de Aorta Abdominal
Un aneurisma es un ensanchamiento de las paredes de una arteria. Las arterias son los vasos sanguíneos que transportan sangre con oxígeno desde el corazón hacia otras partes del cuerpo. Si un aneurisma crece, puede romperse y provocar una hemorragia peligrosa e incluso la muerte. La mayoría de los aneurismas ocurren en la aorta, que es la arteria principal que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo. Hay dos tipos de aneurisma aórtico, los que pasan por el pecho (aneurisma torácico) y los que pasan por el abdomen (aneurisma abdominal).
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Aneurisma Intracraneal
El aneurisma es una zona débil en la pared de un vaso sanguíneo que provoca que éste sobresalga o se abombe. Cuando se presenta un aneurisma en un vaso sanguíneo del cerebro, se denomina aneurisma cerebral o intracraneal. Los aneurismas en el cerebro ocurren cuando hay una zona debilitada en la pared de un vaso sanguíneo. Un aneurisma puede estar presente desde el nacimiento (congénito). También puede desarrollarse más adelante en el transcurso de la vida, como sucedería después de una lesión de un vaso sanguíneo.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Anorexia Nerviosa
Es un trastorno alimentario que causa que las personas pierdan más peso de lo que se considera saludable para su edad y estatura. Las personas con este trastorno pueden tener un miedo intenso a aumentar de peso, incluso cuando están con peso insuficiente. Es posible que hagan dietas o ejercicio en forma excesiva o que utilicen otros métodos para bajar de peso. No se conocen las causas exactas de la anorexia. Muchos factores probablemente estén involucrados. Los genes y las hormonas pueden jugar un papel. Las actitudes sociales que promueven tipos de cuerpos muy delgados también pueden contribuir.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Artritis Reumatoide
La artritis reumatoide es una forma de artritis que causa dolor, inflamación, rigidez y pérdida de la función de las articulaciones. Puede afectar cualquier articulación, pero es común en las muñecas y los dedos. Más mujeres que hombres padecen artritis reumatoide. Suele comenzar en la edad mediana y es más común entre los adultos mayores. Usted puede padecer la enfermedad por un corto período o los síntomas pueden aparecer y desaparecer. La forma severa puede durar toda la vida.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Asma
El asma es una enfermedad crónica que afecta las vías respiratorias. Las vías respiratorias son tubos que llevan el aire hacia dentro y fuera de los pulmones. Si padece de asma, las paredes internas de sus vías respiratorias se inflaman y se estrechan. Eso las hace muy sensibles y pueden reaccionar fuertemente a aquellas cosas a las que usted es alérgico o encuentra irritantes. Cuando las vías respiratorias reaccionan, se estrechan y los pulmones reciben menos aire. Los síntomas del asma incluyen: Respiración con silbido (sibilancias) Tos, especialmente temprano por la mañana o a la noche Presión en el pecho Dificultad para respirar
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Asma Alérgica
El asma alérgica, o asma inducida por la alergia, es la forma más frecuente del asma. Si su asma es alérgica, los síntomas son, casi siempre, desencadenados por la inhalación de alérgenos. Un alérgeno es una sustancia generalmente inofensiva, como los ácaros del polvo, caspa de los animales, polen o moho. Si usted es alérgico a una sustancia, este alérgeno desencadena una respuesta que comienza en el sistema inmunológico. A través de una reacción compleja, estos alérgenos pueden provocar una inflamación de las vías aéreas de los pulmones. Ello provoca tos, sibilancias y otros síntomas del asma. La exposición a los alérgenos puede desencadenar los síntomas, pero el verdadero culpable del asma alérgica es el anticuerpo IgE. El anticuerpo IgE es producido por el cuerpo en respuesta a la exposición a alérgenos. La combinación del anticuerpo IgE con alérgenos produce la secreción de potentes químicos llamados mediadores. Los mediadores causan la inflamación e hinchazón de las vías respiratorias, y dan como resultado los síntomas de asma.
(AAAAI Foundation) Formerly the ARTrustTM); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Asma Atópica
El asma atópico define la existencia de síntomas de asma cuando aparecen en un individuo atópico. La atopia es, en realidad, una predisposición genética a padecer alergias: por esta razón el asma atópica o asma alérgico se asocia a menudo con la presencia de eczema u otras reacciones de hipersensibilidad.
Diccionario Médico de http://thefreedictionary.com
Autismo (Espectro Autista)
El trastorno del espectro autista es una condición neurológica y de desarrollo que comienza en la niñez y dura toda la vida. Afecta cómo una persona se comporta, interactúa con otros, se comunica y aprende. A la fecha no se conocen las causas del trastorno del espectro autista. Las investigaciones sugieren que tanto los genes como los factores ambientales juegan un rol importante.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 6 de Enero del 2017]
Cálculos Biliares
La vesícula biliar es un órgano con forma de pera ubicada bajo el hígado. Almacena bilis, un líquido producido por el hígado para digerir las grasas. Cuando el estómago y el intestino digieren los alimentos, la vesícula biliar libera bilis a través de un tubo denominado conducto biliar común. Ese conducto conecta a la vesícula biliar y el hígado con el intestino delgado. Es más probable que la vesícula cause problemas si algo obstruye el flujo de bilis por los conductos biliares. La causa suele ser por cálculos biliares. Los cálculos se forman cuando hay sustancias en la bilis que se endurecen. Las crisis por cálculos suelen presentarse después de las comidas. Los signos de una crisis por cálculos incluyen nauseas, vómitos o dolor en el abdomen, la espalda o debajo del brazo derecho. Los cálculos biliares son más comunes entre los adultos mayores, las mujeres, las personas con sobrepeso, los indígenas estadounidenses y los mexicano-estadounidenses. El tratamiento más común es la extracción de la vesícula biliar. Afortunadamente, la vesícula biliar no es un órgano imprescindible para la vida. La bilis tiene otras vías para llegar al intestino delgado.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Cáncer Colorrectal
El cáncer colorrectal se origina en el colon o el recto. La mayoría de los cánceres colorrectales comienza como un crecimiento en el revestimiento interno del colon o del recto llamado pólipo. Algunos tipos de pólipos pueden convertirse en cáncer en el transcurso de varios años, pero no todos los pólipos se convierten en cáncer.
American Cancer Society: ¿Qué es el cáncer colorrectal?; [Accedido el 2 de Noviembre del 2016]
Cáncer de Endometrio
Es un cáncer que comienza en el endometrio, el revestimiento del útero (matriz). El cáncer endometrial es el tipo más común de cáncer uterino. No se conoce su causa exacta. Un aumento de los niveles de estrógeno parece ser un factor influyente. El estrógeno ayuda a estimular la formación del revestimiento del útero. Esto puede llevar a que se presente un crecimiento excesivo del endometrio y cáncer. La mayoría de los casos de cáncer endometrial ocurre entre los 60 y los 70 años de edad. Unos pocos casos se pueden presentar antes de los 40 años.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 2 de Noviembre del 2016]
Cáncer de Esófago
El cáncer esofágico es un tumor canceroso en el esófago, el conducto que transporta el alimento desde la boca hasta el estómago. El cáncer esofágico no es común en los Estados Unidos y se presenta con mayor frecuencia en hombres mayores de 50 años. Existen dos tipos principales de cáncer esofágico: carcinoma escamocelular y adenocarcinoma. El cáncer esofágico escamocelular está asociado con el tabaquismo y el consumo de alcohol. El adenocarcinoma es el tipo más común de cáncer esofágico. El hecho de tener síndrome de Barrett aumenta el riesgo de este tipo de cáncer. La enfermedad de reflujo de ácido (enfermedad del reflujo gastroesofágico, ERGE) puede convertirse en el síndrome de Barrett. Otros factores de riesgo incluyen ser del sexo masculino, la obesidad y el tabaquismo.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 2 de Noviembre del 2016]
Cáncer de Estomago
El cáncer de estómago, también denominado cáncer gástrico, comienza cuando las células sanas del estómago se vuelven anormales y crecen sin control. Un tumor puede ser canceroso o benigno. Un tumor canceroso es maligno, lo que significa que puede crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo. Un tumor benigno significa que el tumor puede crecer, pero no se diseminará. El cáncer puede originarse en cualquier parte del estómago y diseminarse a los ganglios linfáticos cercanos y a otras partes del cuerpo, como hígado, huesos, pulmones y ovarios. La mayoría de los casos de cáncer de estómago son del tipo denominado adenocarcinoma, que significa que el cáncer se inició en el tejido glandular que reviste el interior del estómago. Otros tipos de tumores cancerosos que se forman en el estómago incluyen linfoma, sarcoma gástrico y tumores carcinoides, pero estos son raros.
Cancer.Net / American Society of Clinical Oncology (ASCO); [Accedido el 3 de Noviembre del 2016]
Cáncer de Mama
El cáncer se origina cuando las células saludables de la mama empiezan a cambiar y proliferar sin control, formando una masa o un conglomerado de células que se denomina tumor. Un tumor puede ser canceroso o benigno. Un tumor canceroso es maligno, lo que significa que puede crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo. Un tumor benigno significa que el tumor puede crecer pero no se diseminará. El cáncer de mama se disemina cuando crece en otras partes del cuerpo o cuando las células cancerosas se desplazan a otros sitios del cuerpo a través de los vasos sanguíneos y/o linfáticos. Esto se denomina metástasis. El cáncer de mama con mayor frecuencia se disemina a los ganglios linfáticos regionales. Los ganglios linfáticos regionales se encuentran debajo del brazo, en el cuello, debajo del esternón o inmediatamente arriba de las clavículas. Cuando el cáncer se disemina a otras partes del cuerpo, con mayor frecuencia se ven afectados los huesos, los pulmones y el hígado. Con menos frecuencia, el cáncer de mama puede diseminarse al cerebro. Si, después del tratamiento inicial, el cáncer vuelve, puede recurrir en el lugar, lo que significa que reaparece en la mama y/o en los ganglios linfáticos de la región. Asimismo, puede recurrir en otra parte del cuerpo, lo que se denomina metástasis a distancia.
Cancer.Net / American Society of Clinical Oncology (ASCO); [Accedido el 3 de Noviembre del 2016]
Cáncer de Mama (ATM)
El cáncer se origina cuando las células saludables de la mama empiezan a cambiar y proliferar sin control, formando una masa o un conglomerado de células que se denomina tumor. Un tumor puede ser canceroso o benigno. Un tumor canceroso es maligno, lo que significa que puede crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo. Un tumor benigno significa que el tumor puede crecer pero no se diseminará. El cáncer de mama se disemina cuando crece en otras partes del cuerpo o cuando las células cancerosas se desplazan a otros sitios del cuerpo a través de los vasos sanguíneos y/o linfáticos. Esto se denomina metástasis. El cáncer de mama con mayor frecuencia se disemina a los ganglios linfáticos regionales. Los ganglios linfáticos regionales se encuentran debajo del brazo, en el cuello, debajo del esternón o inmediatamente arriba de las clavículas. Cuando el cáncer se disemina a otras partes del cuerpo, con mayor frecuencia se ven afectados los huesos, los pulmones y el hígado. Con menos frecuencia, el cáncer de mama puede diseminarse al cerebro. Si, después del tratamiento inicial, el cáncer vuelve, puede recurrir en el lugar, lo que significa que reaparece en la mama y/o en los ganglios linfáticos de la región. Asimismo, puede recurrir en otra parte del cuerpo, lo que se denomina metástasis a distancia. ATM: El gen ATM ayuda a reparar el ADN dañado. El ADN transporta información genética en las células. Heredar dos copias anormales de este gen causa la enfermedad ataxia telangiectasia, una enfermedad rara que afecta el desarrollo del cerebro. Heredar una anomalía del gen ATM ha sido relacionado con un mayor índice de cáncer de mama y de páncreas en algunas familias, debido a que el gen con anomalías impide a las células reparar el ADN dañado.
BreastCancer.org; [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Cáncer de Mama (BRCA1)
El cáncer se origina cuando las células saludables de la mama empiezan a cambiar y proliferar sin control, formando una masa o un conglomerado de células que se denomina tumor. Un tumor puede ser canceroso o benigno. Un tumor canceroso es maligno, lo que significa que puede crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo. Un tumor benigno significa que el tumor puede crecer pero no se diseminará. El cáncer de mama se disemina cuando crece en otras partes del cuerpo o cuando las células cancerosas se desplazan a otros sitios del cuerpo a través de los vasos sanguíneos y/o linfáticos. Esto se denomina metástasis. El cáncer de mama con mayor frecuencia se disemina a los ganglios linfáticos regionales. Los ganglios linfáticos regionales se encuentran debajo del brazo, en el cuello, debajo del esternón o inmediatamente arriba de las clavículas. Cuando el cáncer se disemina a otras partes del cuerpo, con mayor frecuencia se ven afectados los huesos, los pulmones y el hígado. Con menos frecuencia, el cáncer de mama puede diseminarse al cerebro. Si, después del tratamiento inicial, el cáncer vuelve, puede recurrir en el lugar, lo que significa que reaparece en la mama y/o en los ganglios linfáticos de la región. Asimismo, puede recurrir en otra parte del cuerpo, lo que se denomina metástasis a distancia. La mayoría de los casos hereditarios de cáncer de mama están relacionados con dos genes que presentan anomalías: BRCA1 (gen de cáncer de mama 1) y BRCA2 (gen de cáncer de mama 2). Todas las personas tienen genes BRCA1 y BRCA2. La función de los genes BRCA es reparar el daño celular y mantener el crecimiento regular de las células mamarias, ováricas y de otros tipos. Sin embargo, cuando estos genes contienen anomalías o mutaciones que se transmiten de una generación a otra, no funcionan normalmente, y el riesgo de cáncer de mama, de ovario y de otros tipos aumenta. Los genes BRCA1 y BRCA2 con anomalías pueden ser responsables de hasta el 10 % de todos los casos de cáncer de mama; es decir, de 1 de cada 10 casos.
BreastCancer.org; [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Cáncer de Mama (BRCA2)
El cáncer se origina cuando las células saludables de la mama empiezan a cambiar y proliferar sin control, formando una masa o un conglomerado de células que se denomina tumor. Un tumor puede ser canceroso o benigno. Un tumor canceroso es maligno, lo que significa que puede crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo. Un tumor benigno significa que el tumor puede crecer pero no se diseminará. El cáncer de mama se disemina cuando crece en otras partes del cuerpo o cuando las células cancerosas se desplazan a otros sitios del cuerpo a través de los vasos sanguíneos y/o linfáticos. Esto se denomina metástasis. El cáncer de mama con mayor frecuencia se disemina a los ganglios linfáticos regionales. Los ganglios linfáticos regionales se encuentran debajo del brazo, en el cuello, debajo del esternón o inmediatamente arriba de las clavículas. Cuando el cáncer se disemina a otras partes del cuerpo, con mayor frecuencia se ven afectados los huesos, los pulmones y el hígado. Con menos frecuencia, el cáncer de mama puede diseminarse al cerebro. Si, después del tratamiento inicial, el cáncer vuelve, puede recurrir en el lugar, lo que significa que reaparece en la mama y/o en los ganglios linfáticos de la región. Asimismo, puede recurrir en otra parte del cuerpo, lo que se denomina metástasis a distancia. La mayoría de los casos hereditarios de cáncer de mama están relacionados con dos genes que presentan anomalías: BRCA1 (gen de cáncer de mama 1) y BRCA2 (gen de cáncer de mama 2). Todas las personas tienen genes BRCA1 y BRCA2. La función de los genes BRCA es reparar el daño celular y mantener el crecimiento regular de las células mamarias, ováricas y de otros tipos. Sin embargo, cuando estos genes contienen anomalías o mutaciones que se transmiten de una generación a otra, no funcionan normalmente, y el riesgo de cáncer de mama, de ovario y de otros tipos aumenta. Los genes BRCA1 y BRCA2 con anomalías pueden ser responsables de hasta el 10 % de todos los casos de cáncer de mama; es decir, de 1 de cada 10 casos.
BreastCancer.org; [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Cáncer de Mama (CASP8)
El cáncer se origina cuando las células saludables de la mama empiezan a cambiar y proliferar sin control, formando una masa o un conglomerado de células que se denomina tumor. Un tumor puede ser canceroso o benigno. Un tumor canceroso es maligno, lo que significa que puede crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo. Un tumor benigno significa que el tumor puede crecer pero no se diseminará. El cáncer de mama se disemina cuando crece en otras partes del cuerpo o cuando las células cancerosas se desplazan a otros sitios del cuerpo a través de los vasos sanguíneos y/o linfáticos. Esto se denomina metástasis. El cáncer de mama con mayor frecuencia se disemina a los ganglios linfáticos regionales. Los ganglios linfáticos regionales se encuentran debajo del brazo, en el cuello, debajo del esternón o inmediatamente arriba de las clavículas. Cuando el cáncer se disemina a otras partes del cuerpo, con mayor frecuencia se ven afectados los huesos, los pulmones y el hígado. Con menos frecuencia, el cáncer de mama puede diseminarse al cerebro. Si, después del tratamiento inicial, el cáncer vuelve, puede recurrir en el lugar, lo que significa que reaparece en la mama y/o en los ganglios linfáticos de la región. Asimismo, puede recurrir en otra parte del cuerpo, lo que se denomina metástasis a distancia. Recientemente se ha reportado que la caspasa-8 (CASP8) se asocia con una reducción del riesgo de cáncer de mama. La proteína producida por el gen CASP8 participa en la muerte celular programada, o apoptosis, un mecanismo de defensa que permite a las células suicidarse en lugar de convertirse en un tumor. El daño del ADN puede desencadenar la apoptosis, y una hipótesis es que SNPs en el gen CASP8 puede mejorar la capacidad del cuerpo para eliminar las células cancerosas del cuerpo y por lo tanto reducir el riesgo de cáncer de mama.
BioMed Central / Breast Cancer Research: Assessing the functional role of caspase-8 gene variants in breast cancer
Cáncer de Mama (FGFR2)
El cáncer se origina cuando las células saludables de la mama empiezan a cambiar y proliferar sin control, formando una masa o un conglomerado de células que se denomina tumor. Un tumor puede ser canceroso o benigno. Un tumor canceroso es maligno, lo que significa que puede crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo. Un tumor benigno significa que el tumor puede crecer pero no se diseminará. El cáncer de mama se disemina cuando crece en otras partes del cuerpo o cuando las células cancerosas se desplazan a otros sitios del cuerpo a través de los vasos sanguíneos y/o linfáticos. Esto se denomina metástasis. El cáncer de mama con mayor frecuencia se disemina a los ganglios linfáticos regionales. Los ganglios linfáticos regionales se encuentran debajo del brazo, en el cuello, debajo del esternón o inmediatamente arriba de las clavículas. Cuando el cáncer se disemina a otras partes del cuerpo, con mayor frecuencia se ven afectados los huesos, los pulmones y el hígado. Con menos frecuencia, el cáncer de mama puede diseminarse al cerebro. Si, después del tratamiento inicial, el cáncer vuelve, puede recurrir en el lugar, lo que significa que reaparece en la mama y/o en los ganglios linfáticos de la región. Asimismo, puede recurrir en otra parte del cuerpo, lo que se denomina metástasis a distancia. El factor de crecimiento de los fibroblastos (FGF) receptor 2 (FGFR2) ha sido identificado en los estudios a larga escala genómica, GWAS donde es asociado con el aumento de riesgo de cáncer de mama. Además esta asociación fue replicada en varias tipos de poblaciones. Sin embargo, su mecanismo de acción sigue siendo poco claro.
Nature Communications: Master regulators of FGFR2 signalling and breast cancer risk
Cáncer de Mama (MAP3K1)
El cáncer se origina cuando las células saludables de la mama empiezan a cambiar y proliferar sin control, formando una masa o un conglomerado de células que se denomina tumor. Un tumor puede ser canceroso o benigno. Un tumor canceroso es maligno, lo que significa que puede crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo. Un tumor benigno significa que el tumor puede crecer pero no se diseminará. El cáncer de mama se disemina cuando crece en otras partes del cuerpo o cuando las células cancerosas se desplazan a otros sitios del cuerpo a través de los vasos sanguíneos y/o linfáticos. Esto se denomina metástasis. El cáncer de mama con mayor frecuencia se disemina a los ganglios linfáticos regionales. Los ganglios linfáticos regionales se encuentran debajo del brazo, en el cuello, debajo del esternón o inmediatamente arriba de las clavículas. Cuando el cáncer se disemina a otras partes del cuerpo, con mayor frecuencia se ven afectados los huesos, los pulmones y el hígado. Con menos frecuencia, el cáncer de mama puede diseminarse al cerebro. Si, después del tratamiento inicial, el cáncer vuelve, puede recurrir en el lugar, lo que significa que reaparece en la mama y/o en los ganglios linfáticos de la región. Asimismo, puede recurrir en otra parte del cuerpo, lo que se denomina metástasis a distancia. MAP3K1 es un miembro de la familia de serina / treonina quinasas. MAP3K1 regula la activación de JNK y es único entre las quinasas humanas en que también codifica un dominio de la ligasa E3 que ubiquitylates c-Jun y ERK1 / 2. MAP3K1 regula la migración celular y contribuye a la supervivencia de señalización mientras que su caspasa 3 mediada por la división genera un C-terminal quinasa dominio que promueve la apoptosis. Recientes estudios genómicos a gran escala han puesto de manifiesto que perdidas del aterial genético en MAP3K1 se observan en varios tipos de cáncer, siendo más significativo en el cáncer de mama.
SAGE Journals / Genes y Cancer: MAP3K1 [Noviembre 2013] Genomic Alterations in Cancer and Function in Promoting Cell Survival or Apoptosis
Cáncer de Mama (TNRC9)
El cáncer se origina cuando las células saludables de la mama empiezan a cambiar y proliferar sin control, formando una masa o un conglomerado de células que se denomina tumor. Un tumor puede ser canceroso o benigno. Un tumor canceroso es maligno, lo que significa que puede crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo. Un tumor benigno significa que el tumor puede crecer pero no se diseminará. El cáncer de mama se disemina cuando crece en otras partes del cuerpo o cuando las células cancerosas se desplazan a otros sitios del cuerpo a través de los vasos sanguíneos y/o linfáticos. Esto se denomina metástasis. El cáncer de mama con mayor frecuencia se disemina a los ganglios linfáticos regionales. Los ganglios linfáticos regionales se encuentran debajo del brazo, en el cuello, debajo del esternón o inmediatamente arriba de las clavículas. Cuando el cáncer se disemina a otras partes del cuerpo, con mayor frecuencia se ven afectados los huesos, los pulmones y el hígado. Con menos frecuencia, el cáncer de mama puede diseminarse al cerebro. Si, después del tratamiento inicial, el cáncer vuelve, puede recurrir en el lugar, lo que significa que reaparece en la mama y/o en los ganglios linfáticos de la región. Asimismo, puede recurrir en otra parte del cuerpo, lo que se denomina metástasis a distancia. Recientes hallazgos sugieren que la regulación negativa de la expresión de BRCA1 o vías biológicas implicadas podría contribuir a formas no hereditarias de cáncer de mama
Cancer Research [Mayo 2013] TNRC9 Downregulates BRCA1 Expression and Promotes Breast Cancer Aggressiveness
Cáncer de Mama (XRCC2)
El cáncer se origina cuando las células saludables de la mama empiezan a cambiar y proliferar sin control, formando una masa o un conglomerado de células que se denomina tumor. Un tumor puede ser canceroso o benigno. Un tumor canceroso es maligno, lo que significa que puede crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo. Un tumor benigno significa que el tumor puede crecer pero no se diseminará. El cáncer de mama se disemina cuando crece en otras partes del cuerpo o cuando las células cancerosas se desplazan a otros sitios del cuerpo a través de los vasos sanguíneos y/o linfáticos. Esto se denomina metástasis. El cáncer de mama con mayor frecuencia se disemina a los ganglios linfáticos regionales. Los ganglios linfáticos regionales se encuentran debajo del brazo, en el cuello, debajo del esternón o inmediatamente arriba de las clavículas. Cuando el cáncer se disemina a otras partes del cuerpo, con mayor frecuencia se ven afectados los huesos, los pulmones y el hígado. Con menos frecuencia, el cáncer de mama puede diseminarse al cerebro. Si, después del tratamiento inicial, el cáncer vuelve, puede recurrir en el lugar, lo que significa que reaparece en la mama y/o en los ganglios linfáticos de la región. Asimismo, puede recurrir en otra parte del cuerpo, lo que se denomina metástasis a distancia. Expresión reducida de XRCC2 conlleva cambios en el centrosoma y problemas en el proceso de mitosis celular. Además se encontró evidencia que XRCC2 interviene en la prevención de perdidas cromosómicas, comunmente observados en pacientes con cancer de mama.
Cell / American Journal of Human Genetics [Marzo 2012] Rare Mutations in XRCC2 Increase the Risk of Breast Cancer
Cáncer de Ovario Epitelial
El término “cáncer de ovario” a menudo se utiliza para describir los cánceres que se originan en las células del ovario, de las trompas de Falopio y del peritoneo. Los tipos de cáncer se encuentran relacionados íntimamente y se tratan de la misma forma. Estos tipos de cáncer se originan cuando las células sanas de estas áreas cambian y proliferan sin control, y forman una masa llamada tumor. Un tumor puede ser canceroso o benigno. Un tumor canceroso es maligno, lo que significa que puede crecer y diseminarse a otras partes del cuerpo. Un tumor benigno significa que el tumor puede crecer pero no se diseminará.
Cancer.Net: Cáncer de ovario, de las trompas de Falopio y peritoneal; [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Cáncer de Páncreas
El páncreas es una glándula localizada detrás del estómago y por delante de la columna. Produce jugos que ayudan a descomponer los alimentos y hormonas que ayudan a controlar los niveles de azúcar en la sangre. El cáncer de páncreas es la cuarta causa principal de muerte por cáncer en los Estados Unidos. Algunos factores de riesgo para el desarrollo de cáncer de páncreas incluyen: fumar, sufrir de diabetes por mucho tiempo, pancreatitis crónica y algunos trastornos hereditarios. El cáncer de páncreas es difícil de detectar con anticipación. No causa síntomas de inmediato. Cuando los síntomas aparecen, suelen ser vagos o imperceptibles. Incluyen una coloración amarillenta de la piel y los ojos, dolor en el abdomen y la espalda, pérdida de peso y fatiga. Además, como el páncreas está oculto detrás de otros órganos, los profesionales de la salud no pueden ver ni palpar los tumores en los exámenes de rutina. Para el diagnóstico, los doctores hacen un examen físico, pruebas de sangre, exámenes de imágenes y una biopsia. Dado que frecuentemente se detecta tarde y se disemina rápidamente, el cáncer de páncreas puede ser difícil de tratar. Los posibles tratamientos incluyen cirugía, radiación y quimioterapia y terapia dirigida. La terapia dirigida es un tipo de tratamiento en el que se utilizan sustancias para identificar y atacar células cancerosas específicas sin dañar las células normales.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Cáncer de Próstata
La próstata es una glándula que se encuentra debajo de la vejiga de los hombres y produce el líquido para el semen. El cáncer de próstata es común en hombres de edad avanzada. Este tipo de cáncer es raro en hombres menores de 40 años. Los factores de riesgo de desarrollarlo incluyen: tener más de 65 años, historia familiar y ser afroamericano. Los síntomas del cáncer de próstata pueden incluir: problemas para orinar, dolor en la parte baja de la espalda y dolor al eyacular. Para diagnosticar el cáncer de próstata, su doctor podría hacer un tacto rectal para buscar algún bulto o cualquier cosa fuera de lo normal. El doctor también podría pedirle realizar un análisis de sangre de antígeno prostático específico (PSA, por sus siglas en inglés). Estos análisis también se realizan en los exámenes de detección de cáncer de próstata, los cuales intentan detectar el cáncer antes de que usted tenga síntomas. Si los resultados son anormales, usted puede necesitar otros exámenes como una ecografía, una resonancia magnética o una biopsia. El tratamiento del cáncer de próstata suele depender de la etapa del cáncer. Esto se determina sabiendo cuán rápido el cáncer está creciendo y cuán diferente se ve el tejido alrededor de la glándula. Los hombres con este tipo de cáncer tienen varias opciones de tratamiento. El mejor para una persona puede no ser el mejor para otra. Estas opciones pueden incluir sólo una observación cuidadosa y vigilancia médica sin tratamiento, cirugía, radioterapia, terapia hormonal y quimioterapia. También puede ser una combinación de estas.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Cáncer de Pulmón
El cáncer de pulmón es uno de los cánceres más comunes en el mundo. Es la principal causa de muerte por cáncer entre los hombres y las mujeres en los Estados Unidos. El fumar cigarrillos causa la mayoría de los cánceres de pulmón. A mayor cantidad de cigarrillos diarios que fume y cuanto más joven se comienza a fumar, mayor será el riesgo de desarrollar un cáncer de pulmón. La exposición a altos niveles de contaminación, radiación y asbesto también puede aumentar el riesgo. Los síntomas comunes del cáncer de pulmón incluyen: tos que no desaparece y empeora con el tiempo, dolor constante en el pecho , problemas repetidos por neumonía o bronquitis e inflamación del cuello y la cara. Existen muchos tipos de cáncer de pulmón. Cada uno de ellos crece y se disemina de un modo distinto y se trata de una forma diferente. El tratamiento también depende del estadio o de qué tan avanzado se encuentre. El tratamiento puede incluir quimioterapia, radiación y cirugía.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Cáncer de Testículo (Tumor de células germinales de testículo)
Los testículos producen hormonas masculinas y semen. Son dos órganos con forma ovalada que se ubican dentro del escroto, la bolsa de piel ubicada debajo del pene. Se puede desarrollar cáncer en uno o ambos testículos. El cáncer de testículos afecta principalmente a hombres jóvenes entre los 20 y 39 años. Los síntomas incluyen dolor, inflamación o nódulos en los testículos o la región inguinal. Los médicos utilizan exámenes físicos, de laboratorio, de imagen y una biopsia para diagnosticarlo. La mayoría de los casos son tratables, especialmente cuando se detectan con anticipación. Las opciones de tratamiento incluyen cirugía, radiación y quimioterapia. Los tratamientos también pueden causar infertilidad. Si desea tener hijos más adelante, deberá tomar en consideración acudir a un banco de esperma antes del tratamiento.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Cáncer de Tiroides
La tiroides es una glándula en forma de mariposa ubicada en el cuello, justo arriba de la clavícula. Produce hormonas que ayudan al cuerpo a funcionar normalmente. Los médicos utilizan un examen físico, pruebas para la tiroides, pruebas de imagen y una biopsia para diagnosticar el cáncer de tiroides. El tratamiento depende del tipo y de la diseminación del cáncer. Muchos pacientes reciben una combinación de tratamientos, incluyendo cirugía, iodo radioactivo, radioterapia, quimioterapia o terapia dirigida. La terapia dirigida usa sustancias que atacan las células del cáncer sin dañar las células normales.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Cáncer de Vejiga
La vejiga es un órgano hueco en la parte inferior del abdomen donde se almacena la orina. El cáncer de vejiga ocurre en la membrana interna de la vejiga. Es el sexto tipo más común de cáncer en los Estados Unidos. Los síntomas incluyen: sangre en la orina, urgencia frecuente de orinar, dolor al orinar y dolor en la parte baja de la espalda. Los factores de riesgo incluyen fumar y la exposición a ciertas sustancias químicas en el ambiente de trabajo. Las personas que tienen antecedentes familiares de cáncer de vejiga y de edad madura, son de raza blanca o sexo masculino tienen un mayor riesgo. Los tratamientos contra el cáncer de vejiga incluyen la cirugía, radiación, quimioterapia y terapia biológica. La terapia biológica o inmunoterapia estimula la capacidad de su propio cuerpo para combatir el cáncer.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Cáncer Oral y de Garganta
El cáncer oral se puede formar en cualquier parte de la boca. La mayoría de los cánceres bucales comienzan en las células planas que cubren la superficie de su boca, lengua y labios. Cualquier persona puede tener cáncer bucal, pero el riesgo es más alto en hombres, consumidores de tabaco, personas con VPH o con antecedentes de cáncer de cabeza o cuello. La exposición frecuente al sol también es un factor de riesgo de cáncer labial. Las pruebas para diagnosticar el cáncer oral incluyen un examen físico, endoscopia, biopsia, y pruebas de imagen. Los tratamientos para el cáncer bucal pueden incluir cirugía, radioterapia y quimioterapia. Algunos pacientes reciben una combinación de tratamientos.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Carcinoma Basocelular
Es un grupo de defectos transmitidos de padres a hijos. El trastorno compromete la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas y los huesos. La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cánceres de piel. El síndrome del carcinoma basocelular congénito es una afección genética poco común. El gen que está ligado al síndrome se conoce como PTCH (de la palabra patched en inglés). El gen se transmite de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted presenta dicho síndrome si cualquiera de los padres le transmite el gen.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Cardiopatía Coronaria
Se denomina Cardiopatía Coronaria a las alteraciones cardíacas secundarias a trastornos de la circulación coronaria. Tiene numerosas etiologías, siendo la más frecuente la ateroesclerosis coronaria y sus manifestaciones clínicas principales son la angina, el infarto del miocardio y la muerte súbita. En algunos casos, los síntomas pueden ser muy notorios. Pero, puede tener la enfermedad y no presentar ningún síntoma. Esto es un hecho más frecuente en las etapas iniciales de la cardiopatía. El dolor o molestia en el pecho (angina) es el síntoma más común. Usted siente este dolor cuando el corazón no está recibiendo suficiente sangre u oxígeno. La intensidad del dolor varía de una persona a otra.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Cataratas
Una catarata ocurre cuando el cristalino (el “lente” del ojo) se nubla, afectando la visión. Las cataratas pueden afectar uno o los dos ojos pero no se contagia de uno a otro. Los síntomas más comunes son: Vista borrosa Colores que parecen desteñidos Resplandor alrededor de las luces: puede ser que las luces de los coches, lámparas y del sol se vean demasiado brillantes Dificultad para ver bien de noche Ver doble Cambios frecuentes en las recetas de sus lentes
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Cefalea en Racimos / Cefalea en brotes
Es un tipo de dolor de cabeza. Es un dolor que afecta un lado de la cabeza y puede involucrar lagrimeo de los ojos, párpados caídos y congestión nasal. Los ataques ocurren regularmente durante 1 semana hasta 1 año, separados por períodos sin dolor, que duran al menos 1 mes o más. Las cefaleas en brotes se pueden confundir con otros tipos comunes de dolores de cabeza tales como migrañas, dolor de cabeza sinusal y cefalea tensional.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Cirrosis Biliar Primaria
Los conductos biliares son tubos por los cuales la bilis pasa del hígado al intestino delgado. La bilis es una sustancia que ayuda con la digestión. Cuando los conductos biliares se hinchan o inflaman, esto bloquea el flujo de bilis. La acumulación de bilis daña las células del hígado y conduce a la cicatrización del hígado, llamada cirrosis. Se desconoce la causa de la inflamación de las vías biliares en el hígado. Sin embargo, la cirrosis biliar primaria es un trastorno autoinmunitario, lo cual significa que el sistema de defensas de su propio cuerpo ataca por error el tejido sano.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Colestasis Intrahepática del Embarazo
La colestasis intrahepática del embarazo es la enfermedad hepática específica del embarazo más común, típicamente se presenta en el tercer trimestre. Las características clínicas son prurito materno sin erupción y alteraciones en las pruebas de función hepática, incluyendo elevación de los niveles séricos de ácidos biliares. La colestasis intrahepática del embarazo se asocia con un mayor riesgo de resultados perinatales adversos, incluyendo parto pretérmino espontáneo, tinción meconial del líquido amniótico y muerte fetal. Se trata comúnmente con ácido ursodesoxicólico. Existe evidencia suficiente para sugerir que la colestasis intrahepática del embarazo tiene una influencia duradera tanto en la salud de la madre como la del feto.
Mayo Clinic / Diseases and Conditions: Cholestasis of pregnancy; [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Colitis Ulcerosa
La colitis ulcerativa es una enfermedad que causa inflamación y úlceras en la membrana que recubre el recto y el colon. Pertenece a un grupo de enfermedades llamado enfermedad intestinal inflamatoria. La colitis ulcerativa puede ocurrir a cualquier edad, pero suele comenzar entre los 15 y los 30 años. Tiende a ser hereditaria. Los síntomas más comunes son dolor abdominal y diarrea con sangre.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Convulsiones por Abstinencia de Alcohol
Es una forma grave de la abstinencia alcohólica. Involucra cambios repentinos e intensos del sistema nervioso o mentales, llamado delirium tremens. Este puede ocurrir cuando usted deja de beber después de un período de consumo excesivo de alcohol, especialmente si no ingiere suficiente alimento. Es más común en las personas que tienen antecedentes de abstinencia alcohólica. Es especialmente común en personas cuyo consumo es equivalente a 1.8 a 2.3 litros (4 a 5 pintas) de vino, 3 1/2 a 4 litros (7 a 8 pintas) de cerveza, o medio litro de licor "fuerte" todos los días, durante varios meses. El delirium tremens también afecta frecuentemente a aquellas personas que han consumido alcohol durante más de 10 años.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Cromosoma
Estructuras que se encuentran en el núcleo de las células que transportan el ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano. Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en la forma apropiada.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Deficiencia Selectiva de IgA
La deficiencia selectiva de IgA es el trastorno de inmunodeficiencia más común. Las personas con este trastorno presentan ausencia o bajo nivel de una proteína sanguínea llamada inmunoglobulina A. La deficiencia de lgA generalmente es hereditaria, lo cual significa que se pasa de padres a hijos. Sin embargo, se ha informado de casos de deficiencia de IgA inducida por fármacos. Se puede heredar como un rasgo autosómico dominante o autosómico recesivo. Este trastorno se encuentra en personas de origen europeo. Es menos común en personas de otros grupos étnicos.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Degeneración Macular Asociada a la Edad
La degeneración macular o la degeneración macular relacionada con la edad (AMD, por sus siglas en inglés) es la principal causa de pérdida de visión en los estadounidenses mayores de 60 años. Es una enfermedad que destruye la agudeza de la visión central. La vista central es necesaria para ver los objetos con claridad y hacer actividades como leer o conducir vehículos. La enfermedad afecta la mácula, que es la parte del ojo que permite ver los detalles con claridad. No duele, pero provoca la muerte de las células de la mácula. Existen dos tipos: La húmeda y la seca. La húmeda ocurre cuando vasos sanguíneos anormales crecen bajo la mácula. Estos nuevos vasos frecuentemente gotean sangre y líquido. El daño a la mácula ocurre rápidamente. Uno de los primeros síntomas es una visión borrosa. La seca, ocurre cuando las células de la mácula sensibles a la luz se deterioran. Lentamente, se pierde la visión central. Uno de los primeros síntomas es ver torcidas las líneas rectas. Los exámenes oculares integrales regulares pueden detectar una degeneración macular antes de que la enfermedad cause una pérdida de la vista. El tratamiento puede hacer más lento el avance del deterioro de la vista, sin embargo no recupera la visión.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Dependencia al Alcohol
Trastorno por consumo de alcohol es cuando su consumo de alcohol causa problemas graves en su vida, sin embargo, continúa bebiendo. La persona también puede necesitar más y más alcohol para sentirse borracho. Suspender de manera repentina puede causar síntomas de abstinencia. Los expertos en salud creen que en una persona puede ser una combinación entre la genética, medio ambiente y problemas psicológicos.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Depresión
La depresión es una enfermedad clínica severa. Es más que sentirse "triste" por algunos días. Si usted es uno de los más de 19 millones de jóvenes y adultos en los EE. UU. que tiene depresión, esos sentimientos no desaparecen. Persisten e interfieren con su vida cotidiana. Los síntomas pueden incluir: Sentirse triste o "vacío" Pérdida de interés en sus actividades favoritas Aumento o pérdida del apetito, no poder dormir o dormir demasiado, sentirse muy cansado, sentirse sin esperanzas, irritable, ansioso o culpable, dolores de cabeza, calambres o problemas digestivos, ideas de muerte o de suicidio.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Dermatitis Atópica
Es un trastorno cutáneo (piel) prolongado (crónico) que consiste en erupciones pruriginosas y descamativas. También se lo conoce como eccema. La dermatitis atópica se debe a una reacción (similar a una alergia) en la piel. La reacción lleva a hinchazón y enrojecimiento continuos. Las personas con dermatitis atópica pueden ser más sensibles debido a que su piel carece de ciertas proteínas. La dermatitis atópica es más común en bebés. Puede comenzar incluso ya a la edad de 2 a 6 meses. Muchas personas lo superan con el tiempo a comienzos de la vida adulta.
NIH / National Institute of Arthritis and musculoskeletal and skin diseases
Diabetes Gestacional
La diabetes es una enfermedad en donde los niveles de glucosa, o azúcar en la sangre, están muy altos. Un nivel alto de glucosa durante el embarazo no es bueno para su bebé. Cerca de siete por cada 100 mujeres embarazadas en los Estados Unidos padecen de diabetes gestacional. La diabetes gestacional es la diabetes que aparece por primera vez cuando una mujer está embarazada. La mayoría de las veces, esta diabetes desaparece una vez que nace el bebé pero esto aumenta el riesgo de diabetes tipo 2 más adelante. El niño también está a riesgo de obesidad y diabetes tipo 2.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Diabetes Mellitus tipo 1
La diabetes indica que el nivel de glucosa, o azúcar, se encuentra muy elevado en la sangre. En la diabetes tipo 1, el páncreas no produce insulina. La insulina es una hormona que ayuda a que la glucosa penetre en las células para suministrarles energía. Sin la insulina, hay un exceso de glucosa que permanece en la sangre. Con el tiempo, los altos niveles de glucosa en la sangre pueden causarle problemas serios en el corazón, los ojos, los riñones, los nervios, las encías y los dientes. La diabetes tipo 1 ocurre con mayor frecuencia en los niños y adultos jóvenes, pero puede aparecer a cualquier edad.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Diabetes Mellitus tipo 2
La diabetes significa que la glucosa en la sangre, también llamada azúcar en la sangre, está muy alta. Con la diabetes tipo 2, la más común, el cuerpo no produce o no usa bien la insulina. La insulina es una hormona que ayuda a la glucosa a entrar a las células para darles energía. Sin insulina hay demasiada glucosa en la sangre. Con el tiempo, un nivel alto de glucosa en la sangre puede causar problemas serios en el corazón, los ojos, los riñones, los nervios, las encías y los dientes. Usted tiene un riesgo mayor de tener diabetes tipo 2 si es adulto mayor, obeso, tiene historia familiar de diabetes o no hace ejercicio. Sufrir de prediabetes también aumenta ese riesgo. Las personas que tienen prediabetes tienen un nivel de azúcar más alto del normal pero no lo suficiente como para ser considerados diabéticos. Los síntomas de la diabetes tipo 2 aparecen lentamente. Algunas personas ni siquiera los notan.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Dislexia / Trastorno del Desarrollo de la Lectura
Es una discapacidad para leer que ocurre cuando el cerebro no reconoce ni procesa apropiadamente ciertos símbolos. No es causado por problemas de visión o el pensamiento. La mayoría de las personas con este trastorno tienen inteligencia normal o por encima del promedio. Esta afección a menudo es hereditaria.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Distrofia de Fuch’s
Es una enfermedad de los ojos en la cual células que recubren la superficie interna de la córnea lentamente empiezan a morir. La enfermedad normalmente afecta ambos ojos. La distrofia de Fuchs puede ser hereditaria, lo cual significa que puede transmitirse de padres a hijos. Si cualquiera de los dos padres tiene la enfermedad, usted tiene un 50% de probabilidad de padecer la afección. Sin embargo, la afección también puede ocurrir en personas sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. La distrofia de Fuchs es más común en las mujeres que en los hombres. Los problemas de visión normalmente no aparecen antes de la edad de 50 años, aunque los médicos pueden ver signos de la enfermedad en personas afectadas a una edad más temprana, normalmente entre los 30 y los 40 años.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Endometriosis
El útero, o matriz, es el lugar donde se desarrolla el bebé cuando una mujer está embarazada. La endometriosis es una enfermedad en la que el tejido que normalmente crece dentro del útero crece fuera del útero. Puede aparecer en los ovarios, las trompas de Falopio, los intestinos o la vejiga. En raras ocasiones, crece en otras partes del cuerpo.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Enfermedad Arterial Periférica
La enfermedad arterial periférica (EAP) ocurre cuando existe un estrechamiento de los vasos sanguíneos fuera del corazón. La causa de EAP es la arterioesclerosis. Esto sucede cuando la placa, una sustancia compuesta por grasa y colesterol, se acumula en las paredes de las arterias que abastecen la sangre a los brazos y las piernas. La placa hace que las arterias se estrechen o se obstruyan. Eso puede disminuir o interrumpir el flujo de la sangre, generalmente hacia las piernas, provocando dolor o entumecimiento. Cuando la obstrucción del flujo sanguíneo es lo suficientemente grave puede causar la muerte de los tejidos. Si estos cuadros no se tratan, puede ser necesario tener que amputar el pie o la pierna. Una persona con EAP también tiene un mayor riesgo de infarto, derrame y ataque isquémico transitorio. Con frecuencia la acumulación de placa en las arterias puede detenerse o revertirse con cambios en la dieta, ejercicio y esfuerzos para disminuir los niveles elevados de colesterol y la hipertensión arterial.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Enfermedad Celíaca
La enfermedad celíaca es una condición del sistema inmune en la que las personas no pueden consumir gluten porque daña su intestino delgado. El gluten es una proteína presente en el trigo, cebada y centeno. También puede encontrarse en otros productos como medicinas, vitaminas, suplementos, bálsamos labiales e incluso en el pegamento de las estampillas y los sobres. La enfermedad celíaca afecta a cada persona de manera diferente. Los síntomas pueden ocurrir en el sistema digestivo o en otras partes del cuerpo. Una persona puede tener diarrea y dolor abdominal, mientras que otra puede sentirse irritable o deprimida. La irritabilidad es uno de los síntomas más comunes en los niños. Algunas personas no tienen síntomas. La enfermedad celíaca es genética. Los análisis de sangre pueden ayudar al médico a diagnosticar la enfermedad. Su médico también podría examinar una pequeña muestra de tejido del intestino delgado. El tratamiento es una dieta sin gluten.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia entre las personas mayores. La demencia es un trastorno cerebral que afecta gravemente la capacidad de una persona de llevar a cabo sus actividades diarias. El Alzheimer comienza lentamente. Primero afecta las partes del cerebro que controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. Las personas con el mal pueden tener dificultades para recordar cosas que ocurrieron en forma reciente o los nombres de personas que conocen. Un problema relacionado, el deterioro cognitivo leve, causa más problemas de memoria que los normales en personas de la misma edad. Muchos, pero no toda la gente con deterioro cognitivo leve, desarrollarán Alzheimer. Ningún tratamiento puede detener la enfermedad. Sin embargo, algunos fármacos pueden ayudar a impedir por un tiempo limitado que los síntomas empeoren.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Enfermedad de Asperger
Este síndrome a menudo se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Puede llevar a dificultad para la interacción social, repetición de conductas y torpeza. El síndrome de Asperger integra la categoría más amplia de trastorno del desarrollo llamado trastorno de espectro autista.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Enfermedad de Crohn
La enfermedad de Crohn es un proceso inflamatorio crónico del tracto intestinal principalmente. Aunque puede afectar cualquier parte del tracto digestivo desde la boca hasta el ano, más comúnmente afecta la porción más baja del intestino delgado (íleon) o el intestino grueso (colon y recto). La enfermedad de Crohn es una afección crónica y puede recurrir varias veces durante la vida. Algunas personas tienen períodos prolongados de remisión, a veces durante años, en los que no presentan síntomas. No hay manera de predecir cuándo puede ocurrir una remisión o los síntomas volverán a aparecer.
American Society of Colon and Rectal Surgeons / Enfermedad de Crohn
Enfermedad de Graves
La enfermedad de Graves es la causa más común de hipertiroidismo. Se debe a una respuesta anormal del sistema inmunitario que lleva a la glándula tiroides a producir demasiada hormona tiroidea. La enfermedad de Graves es más común en las mujeres de más de 20 años. Pero el trastorno puede ocurrir a cualquier edad y también puede afectar a los hombres.
Hormone Health Network: Enfermedad de Graves; [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson es un tipo de trastorno del movimiento. Ocurre cuando las células nerviosas (neuronas) no producen suficiente cantidad de una sustancia química importante en el cerebro conocida como dopamina. Algunos casos son genéticos pero la mayoría no parece darse entre miembros de una misma familia. Los síntomas comienzan lentamente, en general, en un lado del cuerpo. Luego afectan ambos lados. Algunos son: temblor de extremidades, lentitud de movimientos y problemas de equilibrio y coordinación. No existe un examen de diagnóstico para esta enfermedad. Los doctores usan el historial del paciente y un examen neurológico para diagnosticarlo.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC)
La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es una enfermedad pulmonar común. La EPOC causa dificultad para respirar. La causa principal de la EPOC es el tabaquismo. Cuanto más fume una persona, mayor probabilidad tendrá de desarrollar EPOC. Pero algunas personas fuman por años y nunca padecen esta enfermedad.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Enfermedad Renal Crónica
La enfermedad renal crónica (ERC) significa que sus riñones están dañados y no pueden filtrar la sangre como deberían. Este daño puede ocasionar que los desechos se acumulen en su cuerpo y causen otros problemas que podrían perjudicar su salud. La diabetes y la hipertensión arterial son las causas más comunes de ERC. El daño renal se produce lentamente durante muchos años. Muchas personas no tienen ningún síntoma hasta que la enfermedad renal está muy avanzada. Los análisis de sangre y orina son la única manera de saber si usted tiene enfermedad renal.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Enfermedades Poligénicas
Son enfermedades producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Algunos de los factores ambientales que pueden afectar a este tipo de enfermedades son la edad, el sexo (ser hombre o mujer), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una infancia limitada. Las enfermedades poligénicas no siguen un patrón de herencia mendeliano y, a veces, cuando hay un gen principal responsable de la enfermedad, se comportan como herencia dominante con penetrancia incompleta.
NIH U.S. Nacional Library of Medicine / Genetics Home Reference
Epistasis
Es la interacción entre diferentes genes al expresar un determinado carácter fenotípico, es decir, cuando la expresión de uno o más genes dependen de la expresión de otro gen.
Oxford Journals / Human Molecular Genetics / Epistasis: what it means, what it doesn't mean, and statistical methods to detect it in humans.
Esclerodermia
La esclerodermia es una enfermedad que consiste en la acumulación de tejido similar al cicatricial en la piel y en otras partes del cuerpo. También daña las células que recubren las paredes de las arterias pequeñas. La esclerodermia es un tipo de trastorno autoinmunitario. En esta afección, el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido saludable del cuerpo. Se desconoce la causa de la esclerodermia. La acumulación de una sustancia llamada colágeno en la piel y otros órganos lleva a que se presenten síntomas de la enfermedad. La enfermedad generalmente afecta a personas de 30 a 50 años de edad y aparece en las mujeres más a menudo que en los hombres. Algunas personas con esclerodermia tienen antecedentes de estar alrededor del polvo de sílice y policloruro de vinilo, pero la mayorí
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Es una enfermedad de las neuronas en el cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios. Uno de cada diez casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos. En la esclerosis lateral amiotrófica, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Esclerosis Multiple
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad del sistema nervioso que afecta al cerebro y la médula espinal. Lesiona la vaina de mielina, el material que rodea y protege las células nerviosas. La lesión hace más lentos o bloquea los mensajes entre el cerebro y el cuerpo, conduciendo a los síntomas de la EM. Aún no se conoce las causas de EM. Sin embargo es claro la fuerte asociación con el sistema inmune en la patogenie de la EM.
https://medlineplus.gov/spanish/multiplesclerosis.html
Esofagitis Eosinofílica
La esofagitis eosinofílica (EE) es una afección alérgica/del sistema inmunológico recientemente identificada. Las personas que padecen de EE tienen inflamación o hinchazón del esófago. El esófago es un tubo que envía la comida desde la boca hasta el estómago. En la EE, hay presencia de grandes cantidades de leucocitos, llamados eosinófilos, en el tejido del esófago. Normalmente no hay eosinófilos en el esófago. La EE puede presentarse a cualquier edad y ocurre con mayor frecuencia en varones caucásicos. Los síntomas de EE varían según la edad. En el caso de lactantes y niños pequeños, se puede observar que se niegan a comer o que no crecen de manera normal. Los niños en edad escolar a menudo tienen dolor abdominal recurrente, problemas para tragar o vómitos. Los adolescentes y los adultos a menudo tienen dificultades para tragar. El esófago puede angostarse a tal punto que la comida se atasca. Esto se llama impactación alimentaria y es una emergencia médica.
(AAAAI Foundation) Formerly the ARTrustTM); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Espondilitis Anquilosante
La espondilitis anquilosante es un tipo de artritis de la columna vertebral. Provoca hinchazón entre las vértebras, que son los discos que forman la columna vertebral, y las articulaciones entre la columna y la pelvis. En algunas personas puede afectar otras articulaciones. La espondilitis anquilosante es más común y más grave entre los hombres. Suele ser hereditaria. Se desconoce su causa, pero es probable que tanto genes y factores medioambientales jueguen un rol en su aparición. Los síntomas prematuros incluyen dolor y rigidez en la espalda. Estos problemas suelen empezar justo después de la adolescencia o al inicio de la adultez. Con el tiempo, la espondilitis anquilosante puede fusionar sus vértebras y limitar los movimientos. Algunas personas presentan síntomas que aparecen y desaparecen, mientras otras padecen dolor severo y constante. El diagnóstico se hace basado en su historial médico y un examen físico. También pueden realizarse exámenes de imagen y de sangre. La enfermedad no tiene cura, pero las medicinas pueden aliviar los síntomas y evitar que empeore.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Esquizofrenia
Es un trastorno mental que dificulta diferenciar lo que es real de lo que no. También dificulta pensar con claridad, tener respuestas emocionales normales y actuar de manera normal en situaciones sociales. Causas La esquizofrenia es una enfermedad compleja. Los expertos en salud mental no están seguros de cuál es su causa. Es posible que influyan los genes. Se presenta por igual en hombres y mujeres. Generalmente comienza en la adolescencia o en los primeros años de la adultez, pero puede empezar más tarde en la vida. Tiende a empezar más tarde en las mujeres y es una afección más leve. La esquizofrenia en los niños por lo general comienza después de los 5 años de edad. Es poco común en la niñez y puede ser difícil diferenciarla de otros problemas del desarrollo, como el autismo.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Farmacocinética
Es la rama de la farmacología que estudia los procesos a los que un fármaco es sometido a través de su paso por el organismo. Trata de dilucidar qué sucede con un fármaco desde el momento en el que es administrado hasta su total eliminación del cuerpo.
Principles of Pharmacokinetics
Farmacodinámia
Es la rama de la farmacología que estudia los efectos bioquímicos y fisiológicos de los fármacos y de sus mecanismos de acción y la relación entre la concentración del fármaco y el efecto de éste sobre un organismo.
Farmacodinámia: Oxford Dictionaries
Farmacogenética
Es una disciplina biológica que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos.
British Journal Clinical Pharmacology / Pharmacogenetics and pharmacogenomics
Farmacogenómica
Estudia los genes del genoma humano en las enfermedades para desarrollar nuevas vías de tratamiento.
British Journal Clinical Pharmacology / Pharmacogenetics and pharmacogenomics
Farmacología
Es la ciencia que estudia el origen, las acciones y las propiedades que las sustancias químicas ejercen sobre los organismos vivos. Se le considera como el estudio de los fármacos, sea que ésos tengan efectos beneficiosos o, bien, tóxicos.
Farmacología: Oxford Dictionaries
Fibrosis Pulmonar
La fibrosis pulmonar es una condición en donde el tejido profundo de sus pulmones se va cicatrizando. Esto hace que el tejido se vuelva grueso y duro. Esto dificulta recuperar el aliento y es posible que la sangre no reciba suficiente oxígeno. Las causas de la fibrosis pulmonar incluyen contaminantes ambientales, algunos medicamentos, enfermedades del tejido conectivo o la enfermedad pulmonar intersticial (grupo de enfermedades que causan inflamación o cicatrización en los pulmones) pero en la mayoría de los casos, no se encuentra una causa.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Fribrilación Auricular
Una arritmia es un problema con la velocidad o el ritmo de los latidos del corazón. La fibrilación auricular es el tipo más común de arritmia causada por un problema en el sistema eléctrico del corazón. A menudo las personas con fibrilación auricular no se dan cuenta de los síntomas. Los sintomas más comunes son: palpitaciones, latidos anormales o rápidos, falta de aire, debilidad o dificultad al ejercitarse y dolor de pecho. La fibrilación auricular puede conducir a un riesgo mayor de ataque cerebral.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 4 de Noviembre del 2016]
Gen
Es una unidad de información en una secuencia de Ácido Desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto funcional, o Ácido Ribonucleico (ARN) o proteínas y es la unidad de herencia molecular.
NIH U.S. Nacional Library of Medicine / Genetics Home Reference
Genética
Es la rama de la biología que estudia la herencia y variabilidad de las especies.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Genoma
Un genoma es el conjunto completo de ADN de un organismo, incluyendo todos sus genes. Cada genoma contiene toda la información necesaria para construir y mantener ese organismo.
Genoma: Genetics home reference
Genotipado
Es el proceso de determinación del genotipo o contenido genómico, en forma de ADN.
Scitable Nature: A Collaborative Learning Space for Science
Glaucoma Angulo Abierto
El glaucoma es una enfermedad ocular que gradualmente reduce la visión. Normalmente, no se presentan señales de advertencia temprana ni síntomas dolorosos en el caso del glaucoma de ángulo abierto. Esta enfermedad se desarrolla lentamente y, en ocasiones, sin que se advierta la pérdida de la visión por muchos años. La mayoría de las personas que tienen glaucoma de ángulo abierto se sienten bien y, al principio, no advierten cambio alguno en la visión porque la pérdida inicial se produce en la visión periférica o lateral, y la agudeza visual y la nitidez de la visión se conservan hasta que la enfermedad está avanzada. Para cuando el paciente advierte la pérdida de la visión, la enfermedad está generalmente bastante avanzada. Sin el tratamiento adecuado, el glaucoma puede provocar ceguera.
Glaucoma Research Fundation; [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
Glaucoma por Exfoliación
El glaucoma se desarrolla en algunos pacientes con una condición llamada síndrome de exfoliación o pseudoexfoliación, este síndrome es causado por la acumulación anormal de proteínas en el sistema de drenaje y otras estructuras del ojo. Este es un tipo de glaucoma de ángulo abierto con características únicas. Es más común en ciertos grupos raciales incluyendo población de Rusia, países nórdicos y poblaciones mediterráneas.
Glaucoma Research Fundation; [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
Glioblastoma
Tipo de tumor cerebral de crecimiento rápido del sistema nervioso central que se forma a partir del tejido glial (de sostén) del cerebro y la médula espinal; tiene células cuyo aspecto es muy diferente al de las células normales. Por lo general, el glioblastoma se presenta en adultos y afecta más al cerebro que a la médula espinal. También se llama astrocitoma de grado IV, GBM, y glioblastoma multiforme.
NIH U.S. National Cancer Institute; [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
Glioma
Glioma es una amplia categoría de tumores de cerebro y de la médula espinal que provienen de células gliales, las principales células cerebrales que pueden convertirse en cáncer. Los síntomas, pronóstico y tratamiento de un glioma maligno dependen de la edad del paciente, del tipo exacto de tumor y de la ubicación del tumor dentro del cerebro. Los tipos de glioma son: astrocitomas, ependimomas, oligoastrocitomas y tumores de tipo mixto. Estos tumores tienden a crecer o se infiltran en el tejido normal del cerebro, lo que dificulta o imposibilita la extirpación quirúrgica y complica el tratamiento.
Mayo Clinic / Glioma; [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
Gota
La gota es un tipo de artritis. Ocurre cuando el ácido úrico se acumula en la sangre y causa inflamación en las articulaciones. La gota aguda es una afección dolorosa que normalmente afecta solo una articulación. La gota crónica se refiere a episodios repetitivos de dolor e inflamación. Más de una articulación puede verse afectada.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
GWAS (Genome-Wide Association Studies)
Es un estudio de asociación del genoma con una patología o patologías en especial que pueden ser monogénicas o poligénicas. El GWAS normalmente se centra en la asociación entre polimorfismos de nucleótido único (SNP) y rasgos a las enfermedades importantes producidas en la población.
NIH U.S. Nacional Library of Medicine / Genetics Home Reference
Hepatitis Crónica B
La hepatitis B es una infección hepática potencialmente mortal causada por el virus de la hepatitis B (VHB). Constituye un importante problema de salud a nivel mundial. Puede causar hepatopatía crónica y conlleva un alto riesgo de muerte por cirrosis y cáncer hepático.
ORganización Mundial de la Salud / Hepatitis B; [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
Heredabilidad
La proporción de la variación fenotípica atribuida a la variación genética entre los individuos de una población.
Stanford Encyclopedia of Philosophy; [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
Hernia discal lumbar
Las vértebras de la columna están separadas por discos que amortiguan y dejan espacio entre las vértebras. Los discos permiten el movimiento entre las vértebras, lo cual permite a uno agacharse y alcanzar algo. En una hernia discal, el disco se puede salir de su lugar (herniarse) o romperse a causa de una lesión o esfuerzo. Cuando esto sucede, puede haber presión sobre los nervios raquídeos. Esto puede llevar a que se presente dolor, entumecimiento o debilidad. Las hernias discales ocurren con mayor frecuencia en los hombres de mediana edad y de edad avanzada, generalmente después de una actividad extenuante. Otros factores de riesgo comprenden enfermedades presentes al nacer (congénitas) que afectan el tamaño del conducto raquídeo lumbar.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
Heterogeneidad Alélica
Situación en la que distintas mutaciones en un mismo gen producen variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.
Wiley Online Library / Encyclopedia of Life Sciences: Allelic and Locus Heterogeneity
Hígado Graso no Alcohólico
El hígado graso o esteatosis (acumulación de grasa) hepática es una enfermedad de origen metabólico que consiste en la acumulación de grasa en el hígado. Específicamente, la esteatosis hepática no alcohólica (EHNA) es la acumulación de grasa en el hígado que NO es causada por consumir demasiado alcohol. Las personas que la presentan no tienen antecedentes de consumo excesivo de alcohol. La EHNA está estrechamente relacionada con el sobrepeso. En muchas personas, la EHNA no causa síntomas o problemas. Una forma más seria de la enfermedad se conoce como esteatohepatitis no alcohólica. La EHNA puede causar insuficiencia hepática. También puede causar cáncer.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
Hipertensión Arterial
La hipertensión, también conocida como tensión arterial alta o elevada, es un trastorno en el que los vasos sanguíneos tienen una tensión persistentemente alta, lo que puede dañarlos. Cada vez que el corazón late, bombea sangre a los vasos, que llevan la sangre a todas las partes del cuerpo. La tensión arterial es la fuerza que ejerce la sangre contra las paredes de los vasos (arterias) al ser bombeada por el corazón. Cuanto más alta es la tensión, más esfuerzo tiene que realizar el corazón para bombear.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
Hipertrigliceridemia
El colesterol es una grasa (también llamada lípido) que el cuerpo necesita para funcionar apropiadamente. Demasiado colesterol malo puede aumentar la probabilidad de padecer una enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular y otros problemas. El término médico para los niveles altos de colesterol en la sangre es trastorno lipídico, hiperlipidemia o hipercolesterolemia.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
Hiperuricemia
La hiperuricemia es un exceso de ácido úrico en la sangre. El ácido úrico pasa a través del hígado y entra al torrente sanguíneo. Para mantener valores normales de la sangre, la mayoría es excretado (eliminado) en la orina o pasa a los intestinos. Los niveles de ácido úrico normales son entre 2,4 y 6,0 mg/dL (para las mujeres) y entre 3,4 y 7,0 mg/dL (para los hombres). Los valores normales varían según el laboratorio. Las purinas son importantes para los niveles de ácido úrico. Las purinas son compuestos con nitrógeno que se forman en las células del cuerpo (endógeno) o que entran al cuerpo con los alimentos (exógeno). Las purinas se degradan en ácido úrico y esto puede resultar en niveles altos del ácido en sangre. El ácido úrico se puede acumular en los tejidos y formar cristales. Esto ocurre cuando el nivel de ácido úrico en sangre aumenta a más de 7 mg/dL, y el resultado son problemas como cálculos renales y gota (cristales de ácido úrico en las articulaciones, especialmente en los dedos).
Medscape / Hyperuricemia; [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Hipotiroidismo
El hipotiroidismo refleja una glándula tiroides hipoactiva. El hipotiroidismo significa que la glándula tiroides no es capaz de producir suficiente hormona tiroidea para mantener el cuerpo funcionando de manera normal. Las personas hipotiroideas tienen muy poca hormona tiroidea en la sangre. Las causas frecuentes son: enfermedad autoinmune, la eliminación quirúrgica de la tiroides y el tratamiento radiactivo.
American Thyroid Association / Hipotiroidismo; [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
Infarto de Miocardio
Un ataque cardíaco es una emergencia médica. Consiste en la muerte de tejido cardiaco, este se puede deber a varias causas, estrechamiento de las paredes arteriales y oxigeno que no llega al miocardio
NIH U.S. Pubmed Health: Myocardial Infarction (Heart Attack); [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
Investigación
La investigación es considerada una actividad humana orientada a la obtención de nuevos conocimientos y su aplicación para la solución a problemas o interrogantes de carácter científico. Investigación científica es el nombre general que obtiene el largo y complejo proceso en el cual los avances científicos son el resultado de la aplicación del método científico para resolver problemas o tratar de explicar determinadas observaciones.
NIH U.S. Nacional Library of Medicine: Defining Translational Research: Implications for Training
Leucemia Linfocítica Crónica
La leucemia linfática crónica (LLC) es una enfermedad hematológica maligna caracterizada por una proliferación de linfocitos maduros, funcionalmente incompetentes. Se propagan en la sangre, médula ósea, ganglios linfáticos y bazo. La LLC es uno de los tipos más comunes de leucemia en adultos. Se suele presentar durante o después de la edad madura; no es frecuente en los niños.
NIH U.S. National Cancer Institute; [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
Linfoma no Hodgkin
Es un cáncer del tejido linfático. Este tejido se encuentra en los ganglios linfáticos, el bazo, el hígado, la médula ósea y otros sitios. El linfoma puede presentarse en dos tipos: Hodgkin y no Hodgkin. Estos diferentes tipos de linfomas se comportan, propagan y responden al tratamiento de manera diferente. Además requieren método histológicos para su diferenciación. El linfoma no Hodgkin suele aparecer en el tejido linfático que se encuentra en órganos tales como el estómago, los intestinos o la piel. En algunos casos también puede afectar la médula (el tejido esponjoso en la cavidad central hueca de los huesos donde se forman las células sanguíneas) y la sangre.
American Cancer Society / ¿Qué es el linfoma no Hodgkin?; [Accedido el 7 de Noviembre del 2016]
Lupus Eritematoso Sistémico
El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmunitaria. En esta enfermedad el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error el tejido sano. Éste puede afectar la piel, las articulaciones, los riñones, el cerebro y otros órganos. La causa de las enfermedades autoinmunitarias no se conoce completamente. El LES es mucho más común en mujeres que en hombres. Puede presentarse a cualquier edad. Sin embargo, aparece con mayor frecuencia en personas entre los 15 y 44 años. Las personas de raza negra y las asiáticas resultan afectadas con más frecuencia que las personas de otras razas.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 8 de Noviembre del 2016]
Malformaciones Craneofaciales. Labio leporino y paladar hendido
El paladar hendido y el labio leporino son defectos congénitos. Ocurre cuando el labio superior y el paladar no se desarrollan correctamente. Esto sucede en los primeros meses de embarazo. Un bebé puede tener paladar hendido o labio leporino o ambos. El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se unen antes del nacimiento. Esto causa una abertura en el labio superior. Esta abertura puede ser pequeña o puede ser una grande que va desde el labio hasta la nariz. Puede ser en un lado u otro del labio, o con menor frecuencia, en el medio del labio.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 8 de Noviembre del 2016]
Marcador Genético
Los marcadores genéticos son secuencias de ADN que tienen localizaciones físicas en los cromosomas. Son puntos de variación que pueden ser asociados a diversas condiciones clínicas o enfermedades.
SpringerLink / Human Genetics: Personalized medicine: new genomics, old lessons
Medicina Personalizada
La medicina personalizada consiste en proporcionar el tratamiento adecuado al paciente adecuado. Ajustar los tratamientos a los pacientes siempre ha sido el objetivo de la medicina. Tradicionalmente, todos los pacientes diagnosticados con una enfermedad recibían el mismo medicamento. Estos productos de "una talla para todos" funcionaron en algunos pacientes, sin embargo, fueron ineficaces para otros o causaron efectos secundarios en algunos casos. Por otro lado, la medicina personalizada reconoce que cada paciente es único. Mediante el uso de pruebas diagnósticas específicas, los médicos pueden ahora predecir qué tan bien responde un paciente al tratamiento de algunas enfermedades o condiciones médicas. Estas pruebas también permiten a los médicos determinar la dosis adecuada y la duración del tratamiento. Hacer coincidir un paciente con el mejor tratamiento en base en sus marcadores biológicos específicos es la esencia de la medicina personalizada.
Annual Review of Genomics and Human Genetics: Personalized Medicine: Progress and Promise
Melanoma
El melanoma es el tipo más serio de cáncer de piel. Con frecuencia el primer signo de un melanoma es un cambio de tamaño, forma, color o textura de un lunar. La mayoría de los melanomas tienen un área negra o negra azulada. El melanoma también puede aparecer como un lunar nuevo. Puede ser negro, anormal o "de aspecto desagradable."
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 8 de Noviembre del 2016]
Meningioma
Un meningioma es un tumor que tiene origen en las meninges, estas son membranas que rodean el cerebro y la médula espinal. La mayoría de los meningiomas son no cancerosos (benignos), aunque rara vez un meningioma puede ser canceroso (maligno). Algunos meningiomas son clasificados como atípicos, lo que significa que no son benignos ni malignos, sino más bien algo intermedio. Meningiomas ocurren más comúnmente en mujeres mayores. Pero un meningioma puede ocurrir en varones y en cualquier edad, incluyendo niñez.
Mayo Clinic/ Diseases and conditions / Meningioma; [Accedido el 8 de Noviembre del 2016]
Menopausia
Es el momento de la vida de una mujer en el que sus periodos (menstruación) cesan. En la mayoría de los casos, se trata de un cambio corporal normal y natural que casi siempre ocurre entre los 45 y 55 años de edad. Después de la menopausia, una mujer ya no puede quedar embarazada.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 8 de Noviembre del 2016]
Método Científico
En el campo de la ciencia se encuentra un enfoque de solución de problemas llamado método científico. El método científico tiene cinco pasos básicos, más un paso de la regeneración: observación, pregunta, hipótesis o una explicación comprobable, predicción basada en la hipótesis, probar la predicción y utilizar resultados para hacer nuevas hipótesis o predicciones.
KHAN ACADEMY: The scientific method
Miastenia Gravis
La miastenia grave es una enfermedad que causa debilitamiento en los músculos que usted puede controlar. Esto sucede por un problema en la comunicación entre sus nervios y sus músculos. La miastenia grave es una enfermedad autoinmune. El sistema inmune de su organismo genera anticuerpos que obstruyen y cambian algunas de las señales nerviosas a sus músculos, esto genera debilidad muscular.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Microarreglo de ADN
El microarreglo de ADN es una herramienta utilizada para determinar si el ADN de un individuo (paciente) contiene alteraciones genéticas (mutaciones) que pueden ser asociadas a su condición clínica. El microarreglo es una pequeña placa de vidrio envuelta en plástico. En la superficie, cada chip contiene miles de secuencias de ADN de cadena sencilla y sintéticas que se unirán por complementariedad al ADN del paciente, serán detectadas por fluorescencia y analizadas en software especializado para identificar si el paciente tiene alteraciones genéticas en su ADN.
NIH. USA. National Human Genome Research Institute / DNA Microarray Technology; [Accedido el 8 de Noviembre del 2016]
Mielofibrosis
Es un trastorno de la médula ósea en el cual la médula es reemplazada por tejido cicatricial fibroso. La médula ósea es el tejido suave y graso que se encuentra dentro de los huesos. Aquí se encuentran las células madre que se convierten en todas las células sanguíneas. Cuando las células sanguíneas se ven afectadas se originan diversas enfermedades, entre ellas: síndrome mielodisplásico, leucemias y linfomas. La causa de la mielofibrosis se desconoce y no hay ningún factor de riesgo conocido. Cuando esto ocurre, a menudo se desarrolla lentamente en personas mayores de 50 años.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 8 de Noviembre del 2016]
Mieloma Múltiple
Es un cáncer en la sangre que comienza en las células plasmáticas en la médula ósea. La médula ósea es el tejido suave y esponjoso que se encuentra en el interior de la mayoría de los huesos. Ayuda a producir las células sanguíneas. Las células plasmáticas ayudan al cuerpo a combatir enfermedades produciendo proteínas llamadas anticuerpos. Cuando una persona tiene mieloma múltiple, las células del plasma se multiplican sin control en la médula ósea y forman tumores en las zonas de hueso sólido. El crecimiento de estos tumores óseos debilita los huesos sólidos. También hace que sea más difícil para la médula ósea la formación de plaquetas y células sanguíneas sanas.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 8 de Noviembre del 2016]
Migrañas
Es un tipo de dolor de cabeza que puede ocurrir con síntomas como náuseas, vómitos o sensibilidad a la luz y al sonido. En muchas personas, se siente un dolor pulsátil únicamente en un lado de la cabeza. Una migraña es causada por actividad cerebral anormal, lo cual se puede desencadenar por muchos factores. Sin embargo, la cadena exacta de hechos sigue sin aclararse. La mayoría de los expertos médicos cree que el ataque comienza en el cerebro e involucra vías nerviosas y químicos. Los cambios afectan el flujo sanguíneo en el cerebro y tejidos circundantes. Las migrañas tienden a aparecer primero entre los 10 y los 45 años. Algunas veces, comienzan antes o más tarde en la vida. Las migrañas pueden ser hereditarias y se presentan con más frecuencia en las mujeres que en los hombres.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Muerte Cardíaca Súbita
La muerte súbita es la aparición repentina e inesperada de una parada cardiaca en una persona que aparentemente se encuentra sana y en buen estado. Su principal causa es una arritmia cardiaca llamada fibrilación ventricular, que hace que el corazón pierda su capacidad de contraerse de forma organizada, por lo que deja de latir. La víctima de muerte súbita pierde en primer lugar el pulso, y en pocos segundos, pierde también el conocimiento y la capacidad de respirar. Si no recibe atención inmediata, la consecuencia es el fallecimiento al cabo de unos minutos.
Fundación Española del Corazón / Muerte súbita; [Accedido el 8 de Noviembre del 2016]
Mutación
Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones podrían ser el resultado de errores durante la multiplicación de las células o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden ser dañinas, beneficiosas o no tener ningún efecto. Si se presentan en las células que producen los óvulos o los espermatozoides, pueden heredarse; si las mutaciones se presentan en otros tipos de células, no se heredan. Ciertas mutaciones pueden producir cáncer u otras enfermedades.
NIH. USA. National Cancer Institute [Accedido el 8 de Noviembre del 2016]
Narcolepsia
La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico causado por la incapacidad cerebral de regular normalmente los ciclos de sueño y despertar. En varios momentos del día, las personas con narcolepsia experimentan impulsos fugaces de dormir. Si el impulso se vuelve abrumador, los pacientes se quedan dormidos durante períodos que duran desde unos segundos a varios minutos. En casos raros, algunas personas pueden permanecer dormidas durante una hora o más. No se conoce con exactitud la causa de la narcolepsia, pero se discute un posible origen autoinmune, mecanismo por el cual algunas células del cerebro encargadas de la vigilia (mantenerse activo y despierto durante el día) son atacadas por el propio sistema inmune, por lo que no realizan dicha función adecuadamente.
NIH U.S. National Institute of Neurological Disorders and Stroke; [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Nefropatía Membranosa Idiopática
La nefropatía membranosa es causada por el engrosamiento de una parte de la membrana basal glomerular. Esta membrana es una parte de los riñones que ayuda a filtrar los desechos y líquidos extra de la sangre. La razón exacta de este engrosamiento se desconoce. La membrana glomerular engrosada no funciona como debe. En consecuencia, se pierden grandes cantidades de proteína en la orina. Esta afección es una de las causas más comunes del síndrome nefrótico.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 8 de Noviembre del 2016]
Neuroblastoma
Neuroblastoma es un cáncer que se desarrolla a partir de células nerviosas inmaduras. El neuroblastoma con mayor frecuencia se presenta alrededor de las glándulas suprarrenales, que tiene orígen similar al de las células nerviosas. Sin embargo, el neuroblastoma también puede desarrollarse en otras áreas del abdomen, tórax, cuello y cerca de la columna vertebral, donde existen grupos de células nerviosas. El neuroblastoma afecta con mayor frecuencia a niños de 5 años o menos, aunque rara vez ocurre en niños mayores.
Mayo Clinic / Diseases and Conditions / Neuroblastoma; [Accedido el 8 de Noviembre del 2016]
Neurología
Es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso. Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de todas las enfermedades que involucran al sistema nervioso central, sistema nervioso periférico y el sistema nervioso autónomo.
University of Rochester Medical Center / Highland Hospital / Neurology; [Accedido el 8 de Noviembre del 2016]
Nucleótido
La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas que tienen una función equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) en el ADN, y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.
Wiley Online Library: Nucleotides: Structure and Properties
Obesidad
El sobrepeso y la obesidad se definen como una acumulación anormal o excesiva de grasa que puede ser perjudicial para la salud. El índice de masa corporal (IMC) es un indicador simple de la relación entre el peso y la talla que se utiliza frecuentemente para identificar el sobrepeso y la obesidad en los adultos. Se calcula dividiendo el peso de una persona en kilos por el cuadrado de su talla en metros (kg/m2).
Organización Mundial de la Salud / Obesidad y sobrepeso; [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Odd Ratio (Razón de probabilidades)
La razón de posibilidades es simplemente la probabilidad de tener la enfermedad dado un genotipo en un SNP (u otra variante genética) dividido por la probabilidad de tener la enfermedad, dado otro genotipo en el SNP. En un sentido estadístico es una medida del tamaño del efecto, en lugar de un valor de significación.
Journal of Canadian Academy of Child and Adolescent Psychiatry: Explaining Odds Ratios
Osteoartritis de Cadera
La osteoartritis, también conocida como artrosis “por uso y desgaste” y frecuentemente afecta la articulación de la cadera en personas de mediana edad.. El desarrollo de la enfermedad es lento y el dolor empeora con el paso del tiempo. Aunque no existe una cura, hay muchas opciones de tratamiento disponibles, que ayudan a controlar el dolor, mantenerse activo y llevar adelante una vida plena.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Osteoartritis de Rodilla
La osteoartritis, también conocida como artrosis "por uso y desgaste", es una enfermedad frecuente en las personas de mediana edad. Esta condición patológica se presenta con el paso del tiempo. Al desgastarse el cartílago articular hasta ponerse áspero produciendo dolor intenso. Esta condición se agrava cuando el cartílago se desgasta por completo, aquí los huesos pueden comenzar a crecer y los dolores son mucho más profundos.
OrthoInfo - American Academy of Orthopaedic Surgeons / Osteoartritis de rodilla (Knee Osteoarthritis);, [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Osteoporosis
La osteoporosis es una enfermedad que hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad. Las personas que tienen osteoporosis se rompen frecuentemente los huesos de la cadera, la columna y la muñeca. A la osteoporosis se le ha llamado “la enfermedad silenciosa” porque la pérdida de hueso ocurre sin que haya ningún síntoma. Puede que usted no sepa que tiene osteoporosis hasta que se le rompa un hueso debido a un tirón, un tropiezo o una caída.
NCI. USA. Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center; [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Parálisis Supranuclear Progresiva
La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad cerebral poco frecuente. Afecta las células del cerebro que controlan el movimiento de los ojos. Esto conduce a problemas serios y permanentes con el equilibrio y la forma de caminar. Suele ocurrir entre las personas de mediana edad o ancianas. Los síntomas son muy distintos en cada persona, pero pueden incluir cambios en la personalidad, el habla y la vista y problemas para tragar. Algunas veces, los médicos confunden a la PSP con la enfermedad de Parkinson o de Alzheimer. La PSP no tiene cura ni tratamientos eficaces. Los dispositivos de ayuda para caminar, anteojos especiales y algunas medicinas pueden ayudar un poco. Aunque la enfermedad empeora con el tiempo, en sí misma no es mortal. Sin embargo, la PSP es peligrosa porque aumenta los riesgos de neumonía y de asfixia por problemas para tragar y lesiones por las caídas.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Periodontitis
Infección crónica que afecta las encías y los huesos que sostienen los dientes. Las bacterias y el propio sistema inmunológico del cuerpo rompen el hueso y el tejido conectivo que sostienen los dientes en su lugar. Los dientes pueden llegar a soltarse, caerse o tener que ser removidos.
NIH. USA. National Library of Medicine / PubMed Health / Periodontitis; [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Preeclampsia
Se presenta cuando una mujer embarazada tiene hipertensión arterial y proteína en la orina después de la semana 20 de gestación.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Priapismo en Anemia de Células Falciformes
El priapismo es una erección sostenida y a veces dolorosa ocurrida sin apetito sexual. En el priapismo, el pene está firme y el glande está blando, es decir, sólo hay erección de cuerpos cavernosos, no en el cuerpo esponjoso donde se aloja la uretra y que incluye el glande. Esta condición del paciente se suele presentar en hombres por una condición hematológica, anemia de células falciformes.
Journal of Sexual Medicine: Priapism and Sickle-Cell Anemia: Diagnosis and Nonsurgical Therapy
Probabilidad
Es una medida de la incertidumbre asociada a un suceso o evento. Suele expresarse como un número entre 0 y 1 (o entre 0% y 100%).
KHAN ACADEMY: Probabilities in genetics
Proyecto Genoma Humano
Fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano, desde un punto de vista físico y funcional.
NIH U.S. Nacional Library of Medicine / Genetics Home Reference
Psicosis Inducida por Cannabis
Diversos estudios epidemiológicos han constatado que el consumo de cannabis se ha asociado con la presencia de ideas delirantes y alucinaciones auditivas y visuales de tipo transitorio tras su consumo. Esta condición posiblemente es un factor de riesgo de la esquizofrenia en personas con una vulnerabilidad genética o psicosocial, siendo necesarias medidas preventivas en los grupos de alto riesgo que son fundamentalmente los consumidores de grandes cantidades de cannabis y los que inician el consumo en la adolescencia temprana.
Psychiatry (Edgmont): Cannabis-Induced Bipolar Disorder with Psychotic Features
Psiquiatría
Es la rama de la medicina dedicada al estudio de los trastornos mentales con el objetivo de prevenir, evaluar, diagnosticar, tratar y rehabilitar a las personas con trastornos mentales y asegurar la autonomía y la adaptación del individuo a las condiciones de su existencia.
American Psychiatric Association; [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Psoriasis
La psoriasis es una enfermedad de la piel que causa picazón o parches dolorosos de piel engrosada y enrojecida con escamas plateadas. Suele aparecer en los hombros, las rodillas, el cuero cabelludo, la espalda, la cara, las palmas de las manos y las plantas de los pies, pero también puede presentarse en otras partes del cuerpo. Algunas personas con esta condición pueden adquirir una forma de artritis conocida como artritis psoriásica. La causa de la psoriasis es un problema en el sistema inmunitario. La psoriasis puede persistir por mucho tiempo, incluso durante toda la vida.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Rasgo Personal
Es un concepto científico que resume las conductas que las personas realizan en distintas situaciones y ocasiones. Los rasgos son constructos que permiten describir las diferencias individuales.
Wiley Online Library: Genetic Screening for Susceptibility to Disease
Sarcoidosis
La sarcoidosis es una enfermedad que provoca inflamación, por lo general en sus pulmones, piel y ganglios linfáticos. Comienza como diminutos bultos similares a los granos llamados granulomas. La sarcoidosis puede afectar a cualquier órgano del cuerpo. No se conoce la causa de la sarcoidosis. Afecta a hombres y mujeres de todas las edades y razas. Ocurre sobre todo en personas de 20 a 50 años, los afroamericanos, especialmente mujeres, y las personas de origen de Europa del norte.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Síndrome de Piernas Inquietas
El síndrome de las piernas inquietas (o RLS, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico caracterizado por sensaciones desagradables en las piernas y un impulso incontrolable de moverse cuando se está descansando, en un esfuerzo para aliviar estas sensaciones. Las personas a menudo describen las sensaciones del RLS como quemantes, como si algo se les jalara o se les deslizara, o como si insectos treparan por el interior de sus piernas. Estas sensaciones, a menudo llamadas parestesias (sensaciones anormales) o disestesias (sensaciones anormales desagradables), varían en gravedad de desagradables a irritantes, a dolorosas. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa del RLS (lo que se llama idiopático). Existe un historial familiar de la enfermedad en aproximadamente un 50 por ciento de los casos, lo que sugiere una forma genética del trastorno. Las personas con la forma hereditaria de RLS tienden a ser más jóvenes cuando los síntomas comienzan y tienen una progresión más lenta de la enfermedad.
NIH.USA. National Institute of Neurological Disorders and Stroke / Restless Legs Syndrome Fact Sheet
Síndrome de Sjögren
Es un trastorno autoinmunitario en el cual se destruyen las glándulas que producen las lágrimas y la saliva, lo que causa resequedad en la boca y en los ojos. Este trastorno puede afectar a otras partes del cuerpo, incluso los riñones y los pulmones. Se desconoce la causa del síndrome de Sjögren. Es un trastorno autoinmunitario, lo cual significa que el cuerpo ataca por error al tejido sano. El síndrome ocurre con mayor frecuencia en mujeres de 40 a 50 años y es poco frecuente en niños.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
SNP
Un polimorfismo de un solo nucleótido (o Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base, como adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)), de una secuencia del genoma.
Wiley Online Library: Single Nucleotide Polymorphism (SNP)
Temblor Esencial
Los temblores son sacudidas no intencionales en una o más partes del cuerpo. La mayoría de los temblores ocurren en las manos. También pueden presentarse en el brazo, la cabeza, la cara, las cuerdas vocales, el tronco y las piernas. Son comunes entre las personas de mediana edad y en los ancianos, pero cualquiera puede tenerlos. La causa de los temblores es un problema en las partes del cerebro que controlan los músculos en el cuerpo o en partes específicas del cuerpo, como las manos. Ocurren por lo general en personas sanas. También pueden ser ocasionados por enfermedades como: Enfermedad de Parkinson Distonía Esclerosis múltiple Ataque cerebral Lesión traumática de cabeza Abuso del alcohol y abstinencia Algunas medicinas Algunas formas son hereditarias y son comunes entre familias. Otras son de causa desconocida.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Trastorno Afectivo Estacional
Algunas personas experimentan cambios de humor graves durante el invierno, cuando hay menos luz solar. Esta condición se llama trastorno afectivo estacional o TAE. TAE es un tipo de depresión. Suele mejorar en primavera y verano. No todas las personas que sufren de TAE tienen los mismos síntomas. Estos incluyen Tristeza, ansiedad o sentimientos de "vacío" Sentimientos de desesperanza y/o pesimismo Sentimientos de culpa, inutilidad o impotencia Irritabilidad, desasosiego Pérdida de interés en actividades que antes solía disfrutar Cansancio y disminución de energía Dificultad para concentrarse, recordar detalles y tomar decisiones Dificultad para dormir o dormir demasiado Cambios de peso Pensamientos de muerte o suicidio
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Trastorno Bipolar
El trastorno bipolar es una enfermedad mental severa. Las personas que la sufren experimentan cambios de ánimo poco comunes. Pueden pasar de ser muy activos y felices a sentirse muy tristes y desesperanzados. Y, así, empezar el ciclo otra vez. Frecuentemente tienen estados de ánimo normales entre uno y otro ciclo. A las sensaciones de euforia y actividad se les llama manías. A las de tristeza y desesperanza se les llama depresión. Las causas de este trastorno no son del todo claras. Pueden ser genéticas, o sea que pueden tener una tendencia familiar. Otra causa puede ser una estructura anormal de las funciones del cerebro. El trastorno bipolar suele empezar en los últimos años de la adolescencia o al inicio de la edad adulta pero niños y adultos también pueden sufrirlo. La enfermedad, generalmente, dura toda la vida.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Trastorno del Espectro Autista
Es un tipo de trastorno del desarrollo. A menudo aparece en los primeros 3 años de la vida. El TEA afecta la habilidad del cerebro para desarrollar las habilidades sociales y de comunicación normalesLa causa exacta del trastorno del espectro autista (TEA) se desconoce. Es probable que una serie de factores lleven a que se presente el TEA. Las investigaciones muestran que los genes pueden participar, ya que el TEA se da en algunas familias. Ciertas medicinas tomadas durante el embarazo también pueden llevar a que el niño presente TEA.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
Trombosis Venosa Profunda
La trombosis venosa profunda o TVP, es un coágulo sanguíneo que se forma en una vena profunda en el cuerpo. Suele ocurrir en las piernas o los muslos. Si la vena se inflama, esta condición se llama tromboflebitis. Una trombosis venosa profunda, puede desprenderse y causar un problema serio en los pulmones conocido como embolia pulmonar, un infarto o un derrame.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]
Tuberculosis Pulmonar
La tuberculosis (TB) pulmonar es causada por la bacteria Mycobacterium tuberculosis (M. tuberculosis). La tuberculosis es contagiosa. Esto quiere decir que la bacteria puede propagarse fácilmente de una persona infectada a otra no infectada. Se puede adquirir por la inhalación de gotitas de agua provenientes de la tos o el estornudo de una persona infectada. La infección pulmonar resultante se denomina tuberculosis primaria. La mayoría de las personas se recupera de la infección de tuberculosis primaria sin manifestación mayor de la enfermedad. La infección puede permanecer inactiva (latente) por años. En algunas personas, se activa de nuevo (reactivación).
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 10 de Noviembre del 2016]
VIH/SIDA
El virus de inmunodeficiencia humana (VIH) es el virus que causa el SIDA. Cuando una persona se infecta con VIH, el virus ataca y debilita al sistema inmunitario. A medida que el sistema inmunitario se debilita, la persona está en riesgo de contraer infecciones y cánceres que pueden ser mortales. Cuando esto sucede, la enfermedad se llama SIDA. Una vez que una persona tiene el virus, este permanece dentro del cuerpo de por vida.
MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): National Library of Medicine (US); [Accedido el 1 de Noviembre del 2016]


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